RESUMO
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un síndrome autosómico dominante con una incidencia de 1 de cada 200 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las máculas hiperpigmentadas típicamente localizadas en la mucosa oral y la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal. A diferencia de la edad adulta, en Pediatría es excepcional el desarrollo de patología tumoral maligna. Sin embargo, en la edad pediátrica hay que tener un elevado índice de sospecha ante un paciente con diagnóstico de SPJ que presenta dolor abdominal compatible con una invaginación intestinal, ya que esta complicación es relativamente frecuente y precisa tratamiento quirúrgico urgente. Una vez realizado el diagnóstico de esta enfermedad, se deberán llevar a cabo controles periódicos mediante endoscopias a partir de los ocho años de edad (AU)
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant syndrome with an incidence of 1 in 200,000 live births. The most frequent clinical manifestations are hyperpigmented macules typically located on the oral mucosa and the presence of polyposis in the gastrointestinal tract.Unlike adulthood, in pediatrics the development of malignant tumor pathology is exceptional. However, in the pediatric age group, a high index of suspicion must be maintained when faced with a patient diagnosed with PJS who presents with abdominal pain compatible with intussusception, since this complication is relatively frequent and requires urgent surgical treatment. Once the diagnosis of this disease has been made, periodic controls should be carried out by means of endoscopies starting at eight years of age. (AU)
